سندرم دان چیست؟
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی، ناشی از تقسیم غیر طبیعی سلولی یک نسخه اضافه کامل یا جزئی از کروموزوم ۲۱ است و این کروموزوم اضافی باعث تغییرات رشد و ویژگی های فیزیکی میشود. شدت سندروم داون در هر فرد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد میشود. اما چگونه میتوان از این عارضه در نوزادان و بزرگسالان جلوگیری کرد؟ آیا درمان دارد؟ روشهای درمان آن کدامند؟ در ادامه این مقاله از دکترتو همراه ما باشید که میخواهیم از نزدیک با سندرم اختلال کروموزومی داون آشنا شویم.
سندروم داون چیست؟
سندروم داون (به انگلیسی Down syndrome) شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی یادگیری در کودکان است، همچنین معمولا باعث سایر اختلالات پزشکی از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش میشود. سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن نوزادان با یک کروموزوم اضافی متولد میشوند.
اکثر افراد دارای ۲۳ جفت کروموزوم و در مجموع ۴۶ عدد کروموزوم در هر سلول بدن خود هستند. فردی که مبتلا به سندرم داون تشخیص داده میشود، یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۲۱ دارد به این معنی که سلولهای او به جای ۴۶ کروموزوم، دارای ۴۷ کروموزوم هستند. این اتفاق باعث ایجاد بیماری داون و تغییر در عملکرد رشد مغز و بدن و طول عمر افراد سندروم داون میشود.
درک بهتر سندروم داون و اقدامات اولیه میتواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را به میزان قابل توجهی افزایش دهد و به آنها در پیشبرد زندگی کمک کند.
علائم و نشانه های سندروم داون چیست؟
این که فکر کنید نشانهها و علائم سندروم داون همیشه و درهمهی افراد به یک صورت است، کار آسانی است، در صورتی که واقعیت این نیست، در حالی که این سندروم هم تاثیرات ذهنی و هم جسمی دارد، در هر فرد این علائم متفاوت است. مثلا در برخی افراد این علائم خفیف بوده و فرد میتواند شاغل باشد، روابط عاشقانه داشته باشد و به طور مستقل زندگی کند، در حالی که ممکن است دیگران با طیف وسیعی از مشکلات سلامتی مواجه باشند و نیاز به مراقبت داشته باشند.
این که فرد مبتلا به سندروم داون چه علائمی دارد، مهم نیست، بلکه درمان اولیه و زودهنگام اهمیت دارد، با درمان درست مشکلات جسمی و توانایی ذهنی و سایر مشکلات پزشکی همراه در کودکان مبتلا به سندروم داون شانس دستیابی کامل به تواناییها و زندگی معنادار افزایش خواهد یافت.
علائم فیزیکی سندرم داون (علائم سندروم داون در نوزادان)
این علائم در افراد متفاوت است، اما اغلب افراد مبتلا به سندروم داون ویژگیهای فیزیکی خاصی دارند.
ویژگی شکل صورت:
چشمهای بادامی (ممکن است این مدل چشم مرتبط با نژاد فرد مبتلا نباشد)
صورت تخت، بهویژه بینی
گوشهای کوچک، که ممکن است در بالاتر از حالت طبیعی هم باشند.
نقاط سفید کوچک در قسمت رنگی چشم
زبان قرار گرفته در خارج از دهان
آنها ممکن است دست و پا کوچک با خصوصیات زیر داشته باشند:
یک چین بزرگ که از کف دست عبور میکند
انگشتان کوتاه
انگشت کوچک که به سمت انگشت شست منحرف شده است
قدرت کم عضلات
مفاصل سست، آنها را بسیار انعطاف پذیر ساخته است
قد کوتاه، در زمان کودکی و بزرگسالی
گردن کوتاه
سر کوچک
در هنگام تولد با مشاهده علائم سندروم داون در سونوگرافی، نوزادان مبتلا به سندروم داون که اغلب از نظر اندازه همانند نوزادان طبیعی هستند، اما رشد آنها با تاخیر مواجه است، مشخص میشوند. از آنجا که قدرت انقباض عضلات در این کودکان کمتر است، در گردن گرفتن و نگه داشتن سر دچار مشکل هستند، اما معمولا با گذشت زمان بهتر میشود، همچنین این مشکل در انقباض عضلات منجر به مشکلاتی در مکیدن شیر و خوردن غذا میشود، که میتواند وزن آنها را تحت تاثیر قرار دهد.
علائم ذهنی سندروم داون (علائم سندروم داون خفیف و شدید)
سندروم داون بر توانایی فرد در فکر کردن، علت یابی، درک کردن و برقراری ارتباط اجتماعی نیز تاثیر میگذارد و طیف این مشکلات از خفیف تا متوسط است. کودکان مبتلا به سندروم داون اغلب در کسب مهارتهایی مانند خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن با تاخیر مواجه هستند و همانطور که بزرگ میشوند، در لباس پوشیدن و دستشویی رفتن به زمان بیشتری نیاز دارند و در مدرسه، ممکن است نیاز به کمک اضافی در یادگیری خواندن و نوشتن داشته باشند.
بعضی از آنها مشکلات رفتاری مانند عدم توجه یا وسواس در بعضی موارد دارند، که به دلیل این است که آنها نمیتوانند عکسالعمل خود را نسبت به دیگران کنترل کنند و یا قادر به مدیریت احساسات خود در زمان ناامیدی نیستند.
افراد بزرگسال مبتلا به سندروم داون ممکن است توانایی تصمیم گیری در بعضی مسائل را یاد بگیرند، اما در مسائل پیچیدهای مانند مدیریت پول و کنترل تولید مثل نیاز به کمک دارند. برخی از افراد مبتلا به ابن بیماری به دانشگاه میروند، در حالی که برخی دیگر نیاز به مراقبت روزانه دارند.
سندروم داون بر توانایی فرد در فکر کردن، علت یابی، درک کردن و برقراری ارتباط اجتماعی نیز تاثیر میگذارد.
بیماری های همراه با سندروم داون
احتمال وجود سایر بیماریها در افراد مبتلا به سندروم داون بیشتر است که در جدول زیر به آنها اشاره کردهایم:
بیماریهای مرتبط با سندرم داون
از دست دادن شنوایی بسیاری از مبتلایان در یک یا هر دو گوش دچار مشکلات شنوایی هستند که گاهی اوقات مرتبط با تولید مایع گوش درونی است.
مشکلات قلبی حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندروم داون دچار مشکل در شکل و نحوه عملکرد قلب هستند. نارسایی قلبی مادرزادی تهدید کننده حیات است و باید سریعا اقدام به عمل جراحی نمود.
آپنه انسدادی در خواب یا وقفه تنفسی یک وضعیت قابل درمان است، که به دلیل تغییرات در بافت نرم و اسکلتی در هنگام خواب چندین بار تنفس متوقف و دوباره از سر گرفته میشود.
مشکلات بینایی حدود نیمی از افراد مبتلا به سندروم داون دچار مشکلات بینایی هستند.
مشکلات خونی مانند کم خونی فقر آهن، معمولا شایع نیست، اما احتمال ابتلا به لوسمی (یکی از انواع سرطان خون) در مبتلایان به سندروم داون بیشتر است.
فراموشی و آلزایمر بیماریای که در آن فرد حافظه و مهارتهای ذهنی خود را از دست میدهد و معمولا نشانهها و علائم آن در در سن ۵۰ سالگی شروع میشود و شانس ابتلا به آلزایمر نیز در مبتلایان افزایش مییابد.
عفونت و بیماری به علت سیستم ایمنی ضعیف در افراد مبتلا به سندروم داون، شانس ابتلا به عفونت مانند ذاتالریه در آنها زیاد است.
اختلالات دستگاه گوارش اختلالات گوارشى در بعضى از کودکان سندروم داون رخ میدهد و ممکن است شامل اختلالات روده، مری، نای و مخرج باشد و ممکن است خطر گسترش مشکلات گوارشی مانند انسداد در دستگاه گوارش، سوزش سر دل ( ریفلاکس معده-مری) یا بیماری سلیاک افزایش یابد.
مشکلات نخاعی احتمال وجود نقص در مهره های گردنی افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد، که این وضعیت آنها را در معرض خطر آسیب جدی به نخاع در صورت کشیدگی بیش از حد گردن قرار میدهد.
سایر بیماریها احتمالا افراد مبتلا به سندروم داون دچار اضافه وزن، مشکلات تیروئیدی، انسداد روده، مشکلات پوستی، مشکلات دندانی و تشنج هم هستند.
غربالگری سندروم داون یا آزمایش سندروم داون در بارداری
زنان بین ۳۰ تا ۳۵ ساله و یا بالاتر در دوران بارداری از نظر ژنتیکی غربالگری میشوند، زیرا با افزایش سن احتمال شانس تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون نیز افزایش مییابد. عدد نرمال سندرم داون در غربالگری اول برحسب nt، عدد ۱.۱ است.
آزمایش ژنتیک بارداری عبارتاند از:
سونوی ان تی (Nuchal translucency testing) : در ۱۱ تا ۱۴ هفتگی انجام میشود، که در آن با سونوگرافی چین پشت گردن جنین را اندازه میگیرند. به کمک این تست، پیشگیری و جلوگیری از سندرم داون قبل از بارداری صورت میگیرد.
آزمایشهای سهگانه یا چهارگانه: در ۱۵ تا ۱۸ هفتگی انجام میشود و در آن مقدار مواد مختلف در خون مادر اندازهگیری میشود.
آزمایش ترکیبی: در این تست نتایج آزمایشهای خون و غربالگری سه ماهه اول بارداری را، با یا بدون آزمایش ان تی، با نتایج غربالگری چهارگانهی سه ماهه دوم ترکیب میکنند.
آزمایش cell free DNA: یک آزمایش خون است، که در آن DNA جنین موجود در خون مادر را تجزیه و تحلیل میکنند.
آزمایش فراصوت ژنتیکی: در ۱۸ تا ۲۰ هفتگی انجام میشود، که در آن پزشکان یک سونوگرافی دقیق را با نتایج آزمایش خون ترکیب میکنند.
غربالگری یک راه مقرون به صرفه و غیرتهاجمی برای تعیین نیاز به آزمایشات تشخیصی تهاجمی است، با این حال، برخلاف آزمایشهای تشخیصی، این تست ها وجود سندروم داون در جنین را به طور قطعی مشخص نمیکنند.
انواع سندرم داون
مهمترین شکلهای بیماری سندرم داون شامل موارد زیر میشود:
تریزومی ۲۱ یا سندروم تریوزومی ۲۱: شایع ترین نوع سندروم داون است، که در آن به جای دو نسخه کروموزوم ۲۱، سه نسخه از آن در سلولها وجود دارد.
جابجایی رابرتسونی: در این نوع بخشی اضافه از کروموزوم ۲۱ یا یک قسمت کامل از آن به کروموزوم چسبیده است و تعداد کروموزوم ها همان ۴۶ عدد است و نسخه اضافهای از کروموزوم بهصورت جداگانه وجود ندارد.
سندروم داون موزاییک: نادرترین نوع سندروم داون است، که در آن فقط بعضی از سلولها دارای کروموزوم ۲۱ اضافه هستند و علائم در این افراد بسیار کمتر است.
بر اساس ظاهر فرد نمیتوان نوع سندروم را تشخیص داد، چون تقریبا ظاهر در همه آنها شبیه به هم است، اما افراد مبتلا به سندروم موزاییک به دلیل اینکه بعضی از سلولها نسخه اضافه از کروموزوم را دارند، ممکن است علائم را کمتر نشان دهند.
