سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی در سلولهای خود دارد. کروموزوم بستههای کوچکی از ژن در بدن است که تعیین میکند چگونه نوزاد در دوران بارداری و پس از تولد رشد کند و شکل بگیرد.
نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از یکی از کروموزومها، کروموزوم ۲۱ دارند. سندرم داون به عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته میشود.
جنین و کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون برای رسیدن به نقاط عطف حرکتی اولیه مانند چرخیدن، گرفتن اجسام، غلت زدن، نشستن، ایستادن و راه رفتن کندتر از سایر کودکان هستند.
بین ۱۵ تا ۲۰ هفتگی جنین قابل تشخیص است.
متاسفانه بله. تشخیص بالینی سندرم داون در یک سوم موارد امکان دارد نادرست باشد و میتوان درک کرد چه استرسی را به خانوادهها منتقل میکند.
اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست و به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد میشود. مراحل رشد این کودکان کند و باوقفه است و معمولا قد کوتاهتری دارند.
عقب ماندگی ذهنی براکیداکتیلی (BDMR) با طیف وسیعی از ویژگیها از جمله ناتوانیهای ذهنی، تأخیر در رشد، ناهنجاریهای رفتاری، اختلال خواب، ناهنجاریهای جمجمه-صورت و اسکلت و اختلال طیف اوتیسم خود را نشان میدهد.
